了解介入性产前诊断手术（即羊水穿刺）
概念：通过有创的穿刺技术获取胎儿成分（如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织）的手术，主要包括：羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术。
通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
优势
地位：是胎儿染色体病诊断的“金标准”
检测范围：能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常
检测时限：较长，＞16周，适宜孕周为16-22+6周
局限性
有流产风险
影响因素：有细胞培养失败，无法获取结果的可能
报告时间：长，穿刺后28个工作日（根据检测的项目不同而各有差异）
【哪些人应该选择羊穿？】
预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上）
产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在150以上、早孕期NT＞3.5mm等）
曾生育过染色体病患儿的孕妇
产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）
夫妇一方为染色体异常携带者
孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者
其他如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者
【穿刺禁忌证】
术前感染未治愈或手术当天感染及可以感染者
中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象
先兆流产未愈者
特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择
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